Informe de actividad de la consulta de cáncer hereditario y familiar

Periodo 2006-2015

La consulta de Consejo Genético en Cáncer Hereditario y Familiar se puso en marcha en el Hospital Universitario Puerta de Hierro en marzo de 2006, de acuerdo con la implantación del Programa Integral de Detección y Asesoramiento de Cáncer Familiar en la Comunidad de Madrid.

A cargo de la consulta están dos oncólogos pertenecientes al Servicio de Oncología Médica, los doctores  Antonio Sánchez y Lourdes Gutierrez. El primero de ellos, responsable de la misma y formado en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center de New York para tal fin. Ellos atienden a familias con alto riesgo de padecer cáncer hereditario y familiar, y durante la consulta informan a los pacientes y a sus familiares de la posibilidad de padecer un cáncer y de transmitirlo a las siguientes generaciones, así como en determinados casos la opción de realizar un examen o test genético, y con todo ello plantear las estrategias de prevención, diagnóstico precoz individualizado y, en su caso, tratamiento.

Desde el año 2006 hasta mayo de 2015 se han atendido 884 pacientes y familias, de los cuales el 60% tenían antecedentes familiares de cáncer de mama y el 30% de cáncer de colon o cuadros de poliposis familiar. El resto presentaban patologías menos frecuentes como tumores de estomago, síndromes endocrinos (cáncer medular de tiroides y paragangliomas), melanoma y neurofibromatosis.

Los pacientes fueron derivados a la consulta principalmente por Atención Primaria, en un 70% de los casos y, por el Servicio de Gastroenterología en un 15%; el resto por los Servicios de Oncología Médica, Ginecología y Endocrino.

El 40% de las personas atendidas, no habían presentado ningún tumor, y venían derivados por presentar antecedentes familiares de cáncer. En total, el 63% fueron considerados de alto riesgo de padecer un síndrome familiar hereditario, el 27% de riesgo moderado y el 10% de bajo riesgo.

Desde Marzo de 2015 se ha puesto en marcha el diagnóstico molecular del cáncer familiar en el laboratorio del Servicio de Oncología Médica. A cargo del laboratorio está la Dra. Atocha Romero, especialista en Análisis Clínicos y Dra. En Bioquímica y Biología Molecular. Hasta octubre de 2015 se han estudiado 67 casos.

Los pacientes de alto riesgo atendidos son derivados a las consultas especializadas de los Servicios Ginecología, Gastroenterología o Endocrino, para la realización de un seguimiento más específico por el riesgo de desarrollar un tumor que presentan, estableciéndose indicaciones personalizadas (realización de mamografía a edad más temprana que en la población general, resonancia magnética mamaria, colonoscopia, gastroscopia, etc…). En determinados pacientes se pueden proponer cirugías preventivas reductoras de riesgo como la mastectomía y ooforectomía profilácticas y la colectomía.